Neurofibromatose chez les enfants: symptômes, diagnostic, traitement

La neurofibromatose est une maladie héréditaire caractérisée par l'apparition de tumeurs. En règle générale, la plupart d'entre eux ont un caractère bénin. Les tumeurs peuvent être localisées sur la peau, le cerveau ou la moelle épinière, les nerfs et d'autres organes. Le traitement implique l'ablation chirurgicale des tumeurs et la surveillance ultérieure des complications. La neurofibromatose est souvent diagnostiquée chez les enfants. Les symptômes dans chaque cas peuvent varier quelque peu. Cependant, les médecins distinguent tout un groupe de signes cliniques caractéristiques de cette maladie. Sur eux et les principales méthodes de traitement de cette maladie chez les jeunes patients, nous allons discuter dans cet article.

Description de la maladie

La neurofibromatose est considérée comme une maladie génétique héritée. Elle se caractérise par l'apparition d'anomalies du cerveau / de la moelle épinière, de la peau, de certains organes internes et du système nerveux.

La neurofibromatose se manifeste par la formation de tumeurs. Lorsque la taille des néoplasmes augmente, ils peuvent endommager des organes vitaux, entraînant ainsi le développement de problèmes de santé associés.neurofibromatose chez les enfants symptômes

Les neurofibromes (tumeurs) apparaissent généralement pendant l'enfance et plus précisément pendant la puberté. Les premiers signes cliniques sont des taches pigmentaires. Ils ne sont pas accompagnés de douleur ou de démangeaisons. Les taches pigmentaires peuvent être localisées de manière absolue dans n’importe quelle partie du corps, y compris les aisselles et la zone inguinale.

Selon les experts, le plus souvent les neurofibromes sont bénins, seuls X% d'entre eux subissent le processus de malignité, c'est-à-dire la dégénérescence maligne. Cependant, même des formations bénignes présentent souvent un danger pour le corps. Le fait est qu’avec le temps, leur taille augmente et perturbe le fonctionnement normal de certains organes internes.

La neurofibromatose chez les enfants peut être accompagnée d'anomalies osseuses. La gravité de la maladie varie de légère à extrêmement grave, cette dernière entraînant une invalidité.

raisons

Pourquoi la neurofibromatose se développe-t-elle? Selon les experts, les causes de cette maladie sont à l'origine de 50% des cas de prédisposition héréditaire. Pour être plus précis, c'est le facteur génétique qui affecte certaines cellules du système nerveux (lemmocytes, mélanocytes, fibroblastes endoneuraux). Cette maladie se manifeste sous la forme de nombreuses tumeurs se présentant sous la forme de taches pigmentaires, cônes sous-cutanés. Dans certains cas, il peut y avoir un problème avec le squelette. Ce type d'anomalies dans le corps affecte également les nerfs spinaux.

Dans le cas d'un facteur génétique, la maladie se développe quel que soit le type de gène défectueux hérité. Par exemple, si l'un des parents a un gène endommagé, les enfants peuvent hériter de cette maladie dans la moitié des cas. Il est important de noter que le degré de manifestation de la maladie dépend directement du niveau d'expression des gènes eux-mêmes.la neurofibromatose provoque

D'autre part, la cause de la pathologie est souvent un facteur aléatoire, c'est-à-dire une mutation spontanée. Les scientifiques continuent actuellement d'explorer activement les mécanismes de l'apparition de maladies telles que la neurofibromatose. Les causes de l'apparition de la maladie en termes de mutation spontanée aujourd'hui sont presque impossibles à expliquer.

Il est important de noter que la maladie est diagnostiquée de manière égale chez les hommes et les femmes. C'est pourquoi il est difficile d'attribuer au sexe.

La neurofibromatose chez l'enfant se produit uniquement en raison de sa nature génétique, car une mutation spontanée n'est qu'une pathologie acquise chez les patients plus âgés.

Classification

Actuellement, en général, la maladie est divisée de manière conditionnelle en formes 6:

  • La maladie de Recklinghausen (neurofibromatose de type 1) est diagnostiquée dans% des cas. Cette forme se caractérise par l'apparition de tumeurs bénignes, de taches pigmentaires sur la peau, d'anomalies osseuses et de modifications de l'iris.
  • La neurofibromatose de type 2 présente des manifestations cliniques très similaires à celles du premier type, mais les défauts cutanés ne sont pas aussi perceptibles. Dans ce cas, la maladie se manifeste sous la forme de neurinomes multiples du cerveau et de la moelle épinière, ainsi que du nerf auditif. Les tumeurs du SNC se forment généralement dans l'intervalle entre les années 20 et 30.
  • Le troisième type se caractérise par un grand nombre de neurofibromes, qui parfois provoquent des gliomes du nerf optique et des méningiomes.
  • Le quatrième type est appelé segmental, car dans ce cas, la pathologie affecte la peau localement.
  • Le cinquième type est caractérisé par l’absence de néoplasmes nodulaires, mais par la présence de taches pigmentaires de couleur café.
  • Une maladie du sixième type est diagnostiquée chez les patients après l'âge de 20 ans, mais dans ce cas, le facteur génétique ne joue pas un rôle particulier.

Il est important de noter que chez les petits patients, deux formes de la maladie seulement sont possibles: la neurofibromatose de type 1 et la neurofibromatose de type 2.

Symptômes

Selon les experts, environ un tiers des patients depuis longtemps peuvent même ne pas être au courant de la présence de la maladie. Le plus souvent, la maladie est diagnostiquée lors de la prochaine inspection de routine. Les médecins notent la présence de petits nodules sous la peau.

Le deuxième tiers des patients présentent une neurofibromatose en cas d'apparition de troubles neurologiques.

Beaucoup de personnes ne sont informées de leur diagnostic qu'après avoir consulté un cosmétologue. Des taches pigmentaires apparaissent sur le visage, le dos et les membres. C’est ce signe clinique qui, en règle générale, sert de motif pour faire référence à un spécialiste.maladie neurofibromatose

Il est important de noter que la neurofibromatose chez les enfants apparaît quelque peu différemment. Les symptômes surviennent le plus souvent dès les premiers jours de la vie. Ici, nous parlons surtout des nombreuses taches pigmentaires sur la peau. À l'adolescence, des petites tumeurs de différentes tailles et formes sont détectées. Ce type de neurofibrome peut ne représenter que quelques centaines, voire plus. Certains patients présentent des modifications du squelette (scoliose, malformation de la hanche, défauts des os du crâne dans la région des yeux).

Il est important de noter que les tumeurs peuvent se propager à n’importe quel nerf du corps. Cependant, elles apparaissent principalement à partir des cellules des racines nerveuses. Dans ce cas, ils ne causent pas de violations graves. Si les tumeurs agissent directement sur la moelle épinière, la santé du patient est sérieusement menacée.

La neurofibromatose de Recklinghausen (type 1) apparaît généralement à un âge plus précoce. Pour cette maladie est caractérisée par la formation de taches pigmentaires de teinte brun clair. Il est à noter qu'ils peuvent survenir chez des enfants en parfaite santé. S'il y a plus de cinq points de ce type sur le corps d'un diamètre égal ou supérieur à 5, il est nécessaire de procéder à un examen diagnostique afin d'exclure une maladie telle que la neurofibromatose de Reklinghausen.

Le deuxième type de maladie est le plus souvent diagnostiqué dès l'adolescence. Elle se caractérise par la formation de tumeurs affectant le nerf auditif. En outre, les patients ont des crises d'épilepsie, des acouphènes, des maux de tête et des troubles vestibulaires.

diagnostics

En premier lieu, un examen médical sera nécessaire pour confirmer cette maladie, car les signes cliniques évidents permettent un diagnostic précis. Cependant, dans certains cas, un examen supplémentaire est requis. Le médecin doit prendre en compte les types de neurofibromatose ci-dessus pour établir le diagnostic final.

La maladie de Recklinghausen est confirmée lorsque le patient présente au moins deux des symptômes suivants:

  • Noeuds Lisha.
  • Taches brunes d'une certaine quantité et de la taille d'une nuance brune.
  • Anomalies osseuses spécifiques.
  • Deux neurofibromes ou plus.
  • Hyperpigmentation axillaire / inguinale.
  • La présence de la maladie chez des parents proches.

Pour une étude plus détaillée des tumeurs existantes, le médecin prescrit habituellement l'IRM, la radiographie et la tomodensitométrie. Une radiographie est nécessaire pour identifier d'éventuelles anomalies dans l'appareil osseux humain.maladie de neurofibromatose

Le diagnostic de la maladie du second type implique un audiogramme. C’est une étude spéciale qui mesure l’acuité auditive du patient.

Quel que soit le type de maladie, l'analyse dite de neurofibromatose est recommandée à tous. Cela implique les tests génétiques les plus courants, y compris prénataux. La dernière option est l'analyse du liquide amniotique ou des villosités choriales.

Quand et comment appeler un médecin

Tout d'abord, il convient de noter que le traitement de cette maladie impliquait le plus souvent plusieurs spécialistes. Un neurologue observe un petit patient depuis son enfance et d'autres médecins se joignent à lui par la suite. Comme indiqué ci-dessus, la neurofibromatose est une maladie héréditaire associée à une mutation de certains chromosomes. Par conséquent, les médecins ne peuvent pas offrir de traitement radical à l'heure actuelle. Dans le cas d'une maladie à évolution rapide, un traitement chirurgical est nécessaire si les neurofibromes sont localisés sur les organes internes. Les neurochirurgiens sont en général responsables des nodules tumoraux, qui sont également retirés.neurofibromatose reklinghausen

Quel devrait être le traitement

La médecine moderne ne peut pas proposer de méthodes radicales pour le traitement de cette maladie. C'est pourquoi les médecins prescrivent généralement un traitement symptomatique. Cela implique de prendre certains groupes de médicaments (kétotifène, Fenkrol, Thigason) pour restaurer les processus métaboliques dans le corps et réduire la manifestation des signes cliniques d'une maladie telle que la neurofibromatose.

Le traitement est prescrit exclusivement par le médecin et individuellement, en tenant compte des manifestations spécifiques de la maladie. Lors de la prescription d'un traitement, les résultats de l'analyse génétique, l'opinion d'un orthopédiste, d'un ophtalmologue et d'un oncologue sont également pris en compte.types de neurofibromatose

Une intervention chirurgicale est souvent nécessaire. Il est important de noter qu'il est extrêmement rare de retirer tous les nodules tumoraux en raison de la prévalence élevée du processus. Dans certains cas, des greffes de peau supplémentaires sont nécessaires. Les principales indications d'une intervention chirurgicale sont les suivantes: douleur intense dans la région touchée, ulcération des ganglions, malignité, perturbation des organes vitaux. À des fins esthétiques, les chirurgies sont prescrites extrêmement rarement, car la probabilité d'aggraver la neurofibromatose augmente. Le traitement des remèdes populaires est inacceptable.

Il existe aujourd'hui un grand nombre de cas de développement de cette maladie, à la suite desquels d'autres maladies sont apparues. C'est pourquoi il est si important de ne pas laisser le problème sans attention.

Complications possibles

Comme indiqué ci-dessus, la neurofibromatose pédiatrique ne doit pas être négligée. Le traitement doit être opportun et qualifié. Sinon, la probabilité de développer de graves problèmes affectant la santé mentale et physique du petit patient, sa qualité de vie est très élevée. Les experts identifient les complications possibles suivantes:

  • Hypertension artérielle.
  • Crises convulsives (observées chez 40% des cas chez les enfants atteints du premier type de maladie).
  • La surdité
  • Troubles de la parole.
  • Scoliose
  • Vision floue
  • Développement sexuel retardé.

La neurofibromatose chez les enfants, dont les symptômes ont été décrits ci-dessus, nécessite nécessairement une surveillance médicale constante et la prévention des complications. Si nécessaire, le médecin peut recommander des mesures de rééducation.

La perte d'audition dans la neurofibromatose du second type est considérée comme une indication pour l'installation d'un implant auditif spécial. Cet appareil transmet en permanence des signaux audio au cerveau, permet à l'enfant de percevoir les sons et de reconnaître la parole.

Prévention

Malheureusement, les médecins sont actuellement incapables de proposer des mesures efficaces pour prévenir cette maladie. Le fait est que finalement les raisons de son apparition n’ont pas été étudiées. Les experts recommandent seulement de surveiller en permanence la santé de l’enfant, l’entraînent régulièrement à des examens médicaux.

Quand faut-il alerter la neurofibromatose

Chez les enfants, les symptômes se manifestent principalement sous forme de taches brun clair sur la peau. Si votre enfant présente ces signes, il est extrêmement important de consulter un spécialiste afin qu'il puisse éliminer ce diagnostic.traitement de neurofibromatose

Si la neurofibromatose est déjà confirmée, il est nécessaire de surveiller en permanence l'état du petit patient, la formation de tumeurs. Lors de l'augmentation de ce dernier, il est également recommandé de faire appel à une aide qualifiée.

La chose la plus importante à cet égard - détecter la maladie le plus tôt possible. Selon les statistiques, environ 60% des enfants avec ce diagnostic présentent des signes relativement bénins de la maladie. En outre, beaucoup ne nécessitent aucun traitement particulier.

Ainsi, il devient clair qu’à l’avance vous ne devriez pas avoir peur d’une maladie telle que la neurofibromatose chez les enfants. Les photos de jeunes patients prouvent clairement que vous pouvez vivre avec cette pathologie. Bien entendu, les enfants atteints de formes plus graves de la maladie présentent souvent des complications. Cependant, avec une aide et un soutien constants, ils peuvent mener une vie pleinement productive et, surtout, heureuse.

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