Жұлынның бұлшық еттерінің ауруы: симптомдары мен емі

Бүлдірген омыртқа атрофиясы ерте балалықта көрінеді. Алғашқы симптомдар 2-4 айлық жасында пайда болуы мүмкін. Бұл нерв клеткалары бірте-бірте ми жасушаларында өліп кетуімен ерекшеленетін мұрагерлік ауру.

Мәселелер түрлері

Бұлшық ет омыртқасының айналасыАурудың алғашқы симптомдары пайда болғанына қарай, атрофиялық өзгерістердің курсы мен табиғаты ауырлықтың бірнеше түрін ажыратады.

Омыртқа бұлшықетінің атрофиясы:

- бірінші тип: өткір (Verdig-Hoffman нысаны);

- екінші типке: аралық (нәресте, созылмалы);

- үшінші типке: Кугельберг-Уеландер нысаны (созылмалы, кәмелетке толмаған).

Мамандардың пікірінше, осы геннің әртүрлі мутациясына байланысты бірдей аурудың үш түрі пайда болады. Бұлшық ет омыртқаның атрофиясы екі рецессивтік геннің мұра болған кезде туындайтын аутоиммунды ауру, әрбір ата-ананың бірі. Мутациялық аймақ 5 хромосомасында орналасқан. Ол әрбір 40 адамнан тұрады. Ген, жұлын мотоинурондарының болуын қамтамасыз ететін ақуызды кодтауға жауапты. Егер бұл процесс бұзылса, онда нейрондар өледі.

Вердин-Хоффман ауруы

Жүктілік кезінде де проблема бар деп күдіктенуге болады. Егер бала 1 түріндегі жұлын митарлы атрофиясын дамытатын болса, онда жүктілік кезінде жүктілік кезінде лезде және кеш ұрықтың қозғалысы байқалады. Туылғаннан кейін дәрігерлер жалпыланған бұлшықет гипотензиясын диагноздай алады.

Омыртқаның бұлшықетпен атрофиясыАтрофия өмірдің алғашқы айларында пайда болады. Жиі проксимальды аймақтарда арқа, артқы және аяқтың бұлшық еттерінің фасцикулярлық тістері байқалады. Сондай-ақ, бөренелердің бұзылуы байқалды. Оларға ішімдік ішу, әлсіздік, жұтылу процесінің бұзылуы кіреді. Вердин-Хоффман ауруы бар балаларда гаг, жөтел, фарингальды, палаталы рефлекстердің төмендеуі байқалады. Олар тілдік бұлшықеттердің фибрилляциясын байқады.

Бірақ бұл бұқаралық бұлшықетпен атрофиясын анықтауға болатын барлық белгілер емес. Бұл аурудың 1 түріне тән белгілерге бұлшық ет маңындағы бұлшықеттер әлсіздігі жатады. Сонымен қатар, балалардың қабырғасының торы тегіс көрінеді.

Өмірдің алғашқы айларында бұл балалар көбінесе респираторлық инфекциялардан, пневмониядан және жиі ұмтылыстардан зардап шегеді.

Вердин-Хоффманның ауруын диагностикалау

Сіз баланы тексерсеңіз, ауруды анықтай аласыз. Балалардың тұқым қуалаушы бұлшықетпен атрофиясының бар екенін анықтай алатын бірқатар клиникалық белгілер бар. Диагноз мыналарды қамтиды:

- биохимиялық қан анализі (бұл альдолаз және креатин фосфокиназының аздап өсуін көрсетеді);

- электромиографиялық зерттеу (жұлынның алдыңғы мүйіздерінің зақымдалуы паллет ырғағын көрсетеді);

- қаңқалық бұлшықеттердің гистологиялық сараптамасы (дөңгелек талшықтардың кластерлері анықталды).

Жұлынның (алдыңғы мүйіздерінің) микроскопиясы мидың нервтердің қозғалтқыш ядросында дегативті өзгерістердің бар екенін көрсетеді. Моторлы жасушалардың, микроглиалды немесе астроцитикалық пролиферацияның, хроматолиздің сфералық шөгуі және / немесе мыжуы байқалады. Бұл құбылыстар тығыз глиальді талшықтардың пайда болуымен бірге жүреді.

Органикалық кислота, туа біткен немесе құрылымдық миопатияны, мысалы, пемалинді, миотубуляциялық миопатияны немесе орталық зақымдануды болдырмау үшін дифференциалды диагноз жүргізу маңызды.

I типті атрофияның болжамы

Омыртқаның бұлшықетпен атрофиясы пайда боладыЗақымдану дәрежесіне байланысты Вердин-Хоффманның ауру туғаннан кейінгі алғашқы күндерде көрінуі мүмкін. Сарапшылар баланың жағдайы бойынша жұлынның бұлшық еттерінің атрофиясы бар деп есептейді. Осы балалар суреттері ұқсас: олар лягушка позада жатыр. Жамбас пен иық түйіршіктеріндегі аяқтар босатылып, локте және тізе бүктелген.

Алғашқы зардап шегеді - төменгі аяғындағы проксимальды бұлшықеттер. Жою процесі көтерілу сызығында. Аурудың дамуымен гормондардың және фармакстің бұлшықеттеріне әсер етеді. Бұл ауру кейінірек пайда болады. Бірақ шекара - 6 айлық жас. Балалар тіпті бастарын көтеріп, орап баса алады, бірақ олар ешқашан отырмайды.

Көптеген нәрестелер жүрек, тыныс жетіспеушілігі немесе өмірдің бірінші жылында инфекциялардан өледі. 70 жыл бұрын балалардан 2% астам өледі. Мұндай балалар туралы 5% 10 жасында тұрады.

II типті атрофия

2 түріндегі жұлындық бұлшықет атрофиясыКейбір жағдайларда басқа сценарийлер мүмкін. 2 түрінің жұлын ми бұлтығы кейінірек пайда болады. Әдетте алғашқы белгілер 8-14 ай жасында байқалады. Мұндай нәрестелер үшін қорытылған бұлшықет әлсіздігі және гипотензия тән.

Ауруды саусақ саусақтары арқылы көрсетеді, проксималды бұлшықеттердегі фасцикулярлық тремор пайда болады, саусақ ұштарында. Бұл балалар қалыпты даму кезеңі бар. Жас кезінде олар бастарын ұстап, отырады. Өз-өзi басу - бұл мәселе емес.

Балалар қалыпты түрде сорып, жұтып қоюы мүмкін, ерте жаста тыныс алу функциясы бұзылмайды. Бірақ уақыт өте келе бұлшықет әлсіздігі дами бастайды. Егде жастағы жұтқыншақ аурулары пайда болады, дауысты мұрынның дыбысы пайда болады. Ұзақ өмір сүру ұзақтығы бар науқастарда ең көп кездесетін асқынулардың бірі - сколиоз.

II типті атрофияның болжамдары

Баланың алғашқы айларда қалыпты дамуына қарамастан, жағдай уақыт өте нашарлайды. Екі жасқа толғанда балалардың тітіркену рефлекстері жоғалады. Сонымен қатар, бұлшық еті бұлшықеттерін әлсіретеді. Нәтижесінде, кеуде қуысының тегістеледі, қозғалтқыштың дамуы кешіктіріледі.

Омыртқа бұлшықетінің атрофиясына диагноз қойған балалардың тек 25% -ы ғана өздерімен бірге тұра алады немесе тұра алады. Аурудың кейінгі кезеңдері күйспосколиоздың пайда болуымен сипатталады. Көптеген балалар 1 мен 4 жас аралығындағы кезеңде қайтыс болады. Өлімнің ең көп таралған себептері - бұл пневмония немесе респираторлық бұлшықеттердің зақымдалуы.

Бұлшық ет омыртқаның атрофиясының диагнозы анықталған кезде, туа біткен немесе құрылымдық миопатиялармен, церебральды салфонның атони-астатикалық түрімен дифференциалды диагноз жүргізу қажет.

Пациенттердің 70% -дан астамы екі жылдан астам тұрады. Мұндай балалардың орташа өмір сүру ұзақтығы - 10-12 жыл.

Кугельберг-Уэлидер ауруы

Жұлынның бұлшық еттерінің белгілеріБұлшық ет жұлынының айналасындағы Атрофияның III типіне диагноз қойған науқастар үшін ең қолайлы болжам. Ол жастан бастап 20 жылға дейін болуы мүмкін. Көбінесе, алғашқы көріністер 2-7 жыл жасында жазылған. Проксималды жамбас бұлшықеттері бірінші болып зардап шегеді.

Науқастар жаяу, жүгіру, қиындықтардан бас тартып, баспалдақпен көтерілу керек. Бұл аурудың осы түрдегі клиникалық көріністері Беккер дистрофиясының прогрессивті дәрежесіне ұқсас екенін есте ұстаған жөн.

Проксимальды қолдар мен иық белдеуі аурудың алғашқы көріністері болғаннан кейін бірнеше жылдан кейін ғана әсер етеді. Уақыт өте келе, кеуде деформацияланып, қолдың фазалық треморы және түрлі бұлшықет топтарының бақылаусыз қысымы пайда болады. Сонымен бірге сіңірдің рефлекстері төмендейді және сүйек деформациясы алға басталады. Кеудеге, аяққа, қылшықтың буындарына, омыртқаның сколиозына өзгерістер болады.

III типті аурудың болжамдары

Kugelberg-Welander ауру - бұл ересектердің жұлын митарлы атрофиясы. Ауру ұзақ жылдар бойы науқастардың өмірін қиындатады, бірақ олардың ауыр мүгедектігіне әкелмейді. Бұл өте баяу жүріп жатыр. Сондықтан осы диагнозға ие адамдардың көпшілігі ересек өмір сүреді.

Емдеуге дейін әртүрлі бұлшықет дистрофияларымен, 5 типті гликогенозымен және құрылымдық миопатиялармен дифференциалды диагноз жүргізу маңызды. Жұлынның атрофиясы анықталатын әдіс бар. Бұл тікелей ДНК диагнозы. Кугельберг-Уэлделдер ауруының клиникалық көріністері әр түрлі болуы мүмкін, өйткені қажет.

Шамамен 50% жағдайларда, пациенттер 12 жылмен жүру қабілетін жоғалтады. Сонымен қатар, бұлшықет әлсіздігі тек қартаюмен бірге дамиды. Буындардың гиперобилділігі және контрактурасы байқалады, сынудың ұлғаю қаупі пайда болады.

Маңызды белгілер

Жұлынның бұлшық еттерінің диагностикасыӘдетте, Вердин-Хоффманның ауруы өмірдің алғашқы айларында диагноз қойылған. Егер бала туғаннан кейін қозғалыс болмаса, ол бір айға дейін өмір сүрмейді.

Бала кезіндегі әлсіздік және бұлшықеттердің тарылуы, қолдардағы тремор мен қозғалтқышты дамытудың кешігуі дәрігерлер мен ата-аналарды да ескерту керек. Мұндай балалар тұрмайды. Барлық пациенттердің тек төрттен бірі қолдау көрсете алады. Балалар мүгедектер арбасына байланады.

Бірақ Кугельберг-Уэлэндер ауруын анықтау өте қиын. Шынында да, науқастардың төрттен бірінде бұлшықет гипертрофиясы анық көрінеді. Сондықтан, олар бұлшық еттерінің адрофиясына емес, бұлшықет дистрофиясына қателікпен диагноз қоюы мүмкін. Бұл аурудың себептері 1995-де, мутантты SMN генін анықтау кезінде анықталған. Барлық дерлік пациенттерде SMN7 гомозиготивті жоюы бар, бұл геннің екі телометриялық көшірмесін жоғалтумен сипатталады және орталықтан тыс көшірмелері жоқ.

Емдеу тактикасы

Жұлынның бұлшық еттерін емдеуӨкінішке орай, омыртқа бұлшықетінің атрофиясы - бұл аутоиммундық ауру, ол алдын алуға болмайды. Жағдайды күрделендіреді және нақты емнің жоқтығы.

Кейбір жағдайларда дәрігерлер физиотерапия көмегімен науқастардың жағдайын аздап жеңілдетеді. Олардың өмір сүру сапасын жақсарту үшін арнайы ортопедиялық құралдарға рұқсат етіңіз.

Мұндай науқастардың тамақтануына ерекше назар аудару керек. Жиі метаболизмді жақсартуға арналған препараттар. Бірақ бұл жұлынның бұлшық еттерінің атрофиясы расталған жағдайда ғана жасалуы мүмкін емес. Емдеу гимнастиканы тағайындау. Осындай пациенттерге арналған жаттығу маңызды. Бұлшықеттердің жұмысын жақсарту және олардың массасын арттыру үшін қажет. Рас, жүктемені дәрігердің есебіне салу керек. Бұл жағдайда дене тәрбиесі бүкіл ағзаға пайдалы болады. Оның жалпы күшейту әсері айқын болады. Таңдамалы терапевтік немесе гигиеналық таңертеңгілік жаттығулар, суда жаттығулар немесе жалпы күшейту массажы болуы мүмкін.

Print Friendly, PDF және Email
Жүктелуде ...

пікір қалдыру

Сіздің электрондық пошта емес жарияланады. Міндетті өрістер таңбаланған *